— Что такое Ювенильная миоклоническая эпилепсия
— Что провоцирует / Причины Ювенильной миоклонической эпилепсии
— Симптомы Ювенильной миоклонической эпилепсии
— Диагностика Ювенильной миоклонической эпилепсии
— Лечение Ювенильной миоклонической эпилепсии
— К каким докторам следует обращаться если у Вас Ювенильная миоклоническая эпилепсия
Что такое Ювенильная миоклоническая эпилепсия —
Ювенильная миоклоническая эпилепсия — синдром частый, составляет около трети случаев с дебютом в подростковом возрасте и до 11-12% среди всех форм эпилепсии.
Что провоцирует / Причины Ювенильной миоклонической эпилепсии:
Ювенильная миоклоническая эпилепсия — это форма генерализованной идиопатической эпилепсии с выраженным генетическим предрасположением, идентифицированным генетическим дефектом (короткое плечо 6-й хромосомы на расстоянии 21 сМ от теломеры и локус 15ql4).
Симптомы Ювенильной миоклонической эпилепсии:
Возраст начала: 12-20 лет.
Приступы короткие, «простреливающие», билатерально-синхронные, массивные, симметричные миоклонии, преимущественно в руках и верхнем плечевом поясе, в большинстве случаев с сохраненным сознанием. При вовлечении ног — внезапное падение. Иногда припадки следуют залпами. Как правило, после пробуждения при движении, провоцируются бессонницей. Обычно комбинируются с генерализованными тонико-клоническими приступами, которые возникают или при пробуждении, или вечером в состоянии расслабления («эпилепсия конца рабочего дня»).
Неврология без особенностей, иногда — фокальная микросимптоматика, оживление глубоких рефлексов.
Психика: характерологические особенности по типу непостоянства, поверхностности, недостаточной критичности, недооценки заболевания.
Диагностика Ювенильной миоклонической эпилепсии:
Основывается на типичных клинических проявлениях. На ЭЭГ обычно хорошо выраженный и широко распространенный альфа-ритм, иногда заостренные волны или комплексы множественных пиков или множественные пик-волны. Нет непосредственной корреляции между ЭЭГ пиками и подергиваниями. Часто наблюдается повышенная светочувствительность.
Дифференциальная диагностика
Эпилептические миоклонии возникают при разнообразных заболеваниях, о чем указано в разделе диффдиагностики миоклонической эпилепсии детского возраста.
Важным в диагностике является учет данных ЭЭГ, возраста начала заболевания, что облегчает диффдиагностку с доброкачественной миоклонической эпилепсией детского возраста, синдромом Леннокса — Гасто, миоклонической эпилепсией Унферрихта — Лундборга, синдромом Уэста.
Прогноз
При адекватной терапии и отрегулируемым образом жизни прогноз благоприятный. Приступы могут персистировать в зрелом возрасте «большими припадками». Почти у всех больных после отмены лечения приступы возобновляются, поэтому даже при многолетнем отсутствии припадков нельзя прекращать прием антиконвульсантов. Социальный и витальный прогнозы благоприятные.
Лечение Ювенильной миоклонической эпилепсии:
Первый выбор — Вальпроат. Второй выбор — Этосуксимид, Клоназепам, Гексамидин.